NCL-A NEURONALNA LIPOFUSCYNOZA CEROIDOWA - ATAKSJA

​

autorka: lek.wet.Anna Chłosta

​

​

Ataxia – Cerebellar Ataxia – NCL-A – choroba warunkowana mutacją genu c.296G>A, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

​

Objawy pierwszy raz pojawiają się zazwyczaj między 3 a 5 rokiem życia, zdarzały się natomiast już u półtorarocznych psów, a także u starszych, 9cio letnich.

​

Do objawów choroby należą:

​

• trudności w utrzymaniu równowagi i pokonywaniu zakrętów,

• upadki podczas kręcenia głową,

• trudności w pokonywaniu wzniesień, schodów, oraz w schodzeniu z góry.

​​

W miarę postępów choroby psu coraz trudniej jest kontrolować ruchy ciała, najczęściej pies poddawany jest eutanazji, kiedy nie jest w stanie się poruszać. Należy różnicować ataksję z porażeniami i niedowładami – zwierzę chore na ataksję ma zachowaną pracę mięśni oraz masę mięśniową, nie ma natomiast zachowanej koordynacji swoich ruchów. Psy poruszają się niepewnie, często zwierzę wykazuje chwiejność już w statyce, kończyny są szeroko rozstawione i balansowanie sprawia mu trudność.

​

Dziedziczna ataksja u amstafów to stan rozległego zwyrodnienia móżdżku. Podczas gdy objawy wynikające z tej choroby mogą wskazywać na schorzenia lub problemy, wpływające na móżdżek, to NCL-A charakteryzuje się określonym porządkiem i szybkością pojawiania się objawów.

​

Po pierwsze, pies zachowuje się nieco niezgrabnie i może zacząć kołysać się lub chwiać tylko od czasu do czasu. Niezdarność pogarsza się w czasie z postępem choroby i wkrótce pies będzie nieustannie przewracał się, tracił równowagę. Także przy potrząsaniu głową pies będzie tracił równowagę i upadał na ziemię. Czasami można zauważyć oczopląs i szybkie nieskoordynowane ruchy głowy, a chodzenie staje się znacznie trudniejsze; utrata masy ciała w postaci zaników mięśniowych występuje często u psów cierpiących na NCL-A.

​

W przeprowadzonych sekcjach amstafów chorych na NCL-A móżdżek makroskopowo był znacznie mniejszy niż u zdrowych osobników. Zmiany wykazano również porównując obrazy MRI móżdżku psów chorych i zdrowych.

​

Jak rozwija się choroba nie jest dokładnie zrozumiane, każdy chory osobnik wykazuje inne tempo rozwoju objawów, diagnoza opiera się głównie na wywiadzie (rasa psa oraz wiek wystąpienia objawów i ich powolne narastanie mimo leczenia objawowego), badaniu klinicznym, neurologicznym i badaniu MRI mózgu w celu wykazania zmian. W badaniu morfologicznym czy biochemicznym krwi zmian nie wykazano, poza nieznacznie podwyższonymi poziomami białka całkowitego.

​

Leczenie tego schorzenia jest tylko objawowe- można stosować środki przeciwzapalne, usprawniające krążenie krwi w mózgu, witaminy z grupy B, nie spowoduje ono wyleczenia ani spowolnienia narastania symptomów, poprawiają tylko nieco komfort życia psa.

​

Za odkrycie mechanizmów powstawania i dziedziczenia choroby, a także odkrycia genu powodującego chorobę odpowiedzialna jest grupa badawcza pod kierownictwem dr.Natashy Olby- w 2008 roku opracowany został test DNA pozwalający na wykrycie obecności zmutowanego genu determinującego rozwój choroby. Test został opatentowany przez francuskie laboratorium Antagene – do badania potrzeba wymazu ze śluzówki bądź krwi lub próbki nasienia.

​

Najprostszym sposobem jest kontakt z Antagene - http://www.antagene.com/en - przysyłają zestaw do pobrania próbek, lekarz pobiera wymaz z policzka za pomocą załączonej wymazówki- wysyłamy go pod wskazany adres i otrzymujemy wynik, jest to badanie PCR (genetyczne) więc wynik otrzymujemy po ok.2-3 tygodniach. Tylko laboratorium Antagene wykonuje badanie którego wynik jest w 99,99% wiarygodny. Obecnie badanie wykonują też inne laboratoria, testy oferowane mają znacznie niższą wiarygodność.

​

Możliwe są 3 statusy pod względem genetycznym – czysty/clear, nosiciel/carrier i chory/affected. Psów nie trzeba badać jedynie przy kojarzeniu dwóch czystych osobników, przy czym jest to tzw. clear by parentage – kiedy obydwoje rodziców są normalni, wolni od choroby.

 

Nosiciel wadliwego genu NCL-A nigdy nie zachoruje na tą chorobę- może ją jedynie przekazać swojemu potomstwu, stąd tak ważne są badania rodziców. Szanse na urodzenie się chorych osobników po kryciu dwóch nosicieli wynoszą aż 25%.

​

Poniższa tabelka obrazuje sposób dziedziczenia genów odpowiedzialnych za NCL-A.

​